¿Tus padres nunca lograron meterte en cintura? ¿Te mandaban a la cama a las diez pero pasabas horas emboscado entre las sábanas hasta que te venciera el sueño? ¿Jamás has podido reconciliarte con el despertador? ¿No concibes otro horario que el turno de tarde? ¿Cuando los demás se acuestan te sientes en forma como para trabajar o para el ocio? Puede que no tengas alergia a los horarios como te reprochan tus preocupados familiares, sino una variante genética recientemente descrita en la revista Cell.

Se trata específicamente de una mutación en el gen CRY1, según ha determinado los investigadores del Laboratorio de Genética de la Universidad de Rockefeller. Su efecto se manifiesta sobre el ciclo circadiano del organismo de la persona que la posee: concretamente, lo ralentiza. De este modo, el portador tarda más en alcanzar los estados de somnolencia y vigilia con los que nuestro cuerpo regula las horas de sueño. Y es por la noche, cuando se genera la melatonina, la hormona que nos predispone al descanso, cuando este desajuste se resiente en mayor medida.

"Comparada con otras mutaciones vinculadas a trastornos del sueño en familias de todo el mundo, esta alteración genética es bastante prevalente" - considera Michael W. Young, director del estudio. La mutación se daría hasta en una de cada 75 personas en individuos de ascendencia europea, por lo que se puede considerar relativamente común.

El objetivo era el de diagnosticar posibles bases fisiológicas de los trastornos del sueño. Para ello, en colaboración con investigadores del Weill Cornell Medical College, se pidió a los sujetos que pasaran dos semanas en un ambiente controlado en el que eran libres de acostarse a la hora a la que les apeteciese. Los científicos fueron recogiendo muestras de sus células cutáneas durante ese periodo.

La mayoría de los individuos regularon sus hábitos de sueño y vigilia en un ciclo de 24 horas, pero uno de los pacientes acarreaba un desfase de media hora sobre el resto. Al examinarle descubrieron que la segregación de la "hormona del sueño" también llegaba con retraso para el sujeto. "Los niveles de melatonina suben habitualmente sobre las nueve o las diez de la noche para la mayoría de las personas" - explica Young. "Pero en este paciente con trastorno del sueño no ocurría hasta las dos o las tres de la mañana".

Algunos genes siguen el ciclo circadiano del cuerpo y se "encienden" y "apagan" a lo largo de 24 horas. El gen CRY1 es responsable de producir una proteína que ayuda a regular estos "turnos". En el paciente investigado se descubrió la variante del gen que prolongaba la actividad de la proteína, con lo que determinados genes permanecían inactivos durante más tiempo de lo habitual.  

Ampliando el campo de estudio a la familia del paciente encontraron cinco parientes con la misma mutación que también habían sufrido trastornos del sueño a lo largo de su vida. Y extrapolando la prevalencia de mutaciones del gen CRY1 en bases de datos de todo el mundo, determinaron que hasta una de cada 75 personas en una comunidad de ascendencia europea - exceptuando la finlandesa - portaban una copia de la mutación.

"Identificar el problema no lo resuelve inmediatamente" - reconocen los autores del estudio. "Pero no es inconcebible que el futuro se desarrollen medicaciones en base a esto". Además, trazan un paralelismo. "Como en el tabaquismo, hay cosas que podemos hacer antes de recurrir a la medicación". En este caso, proponen que las personas con esta variante traten de exponerse al aire libre y la luz solar a lo largo del día, ya que el estímulo solar es el método natural para regular el metabolismo y la producción hormonal que ajusta el ciclo circadiano.

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