El infierno de vivir con narcolepsia en España: hasta 11 años para obtener un diagnóstico médico

"Para mí, lo normal era quedarme dormido en cualquier esquina". Así es como Juan José Bueno recuerda la etapa de su vida en la que desconocía por qué tenía somnolencia excesiva durante el día y episodios de sueño repentinos e incontrolables. No tuvo respuesta a estas incógnitas hasta que alcanzó la cuarentena, cuando le diagnosticaron narcolepsia, un trastorno del sueño que afecta a 25.000 personas en España, según las estimaciones de la Sociedad Española de Neurología (SEN).

Que Bueno tardase tanto tiempo en recibir un diagnóstico no es una excepción. Los españoles esperan una media de 11,4 años hasta que les diagnostican narcolepsia tipo 1. Así lo revela este estudio publicado en la revista Nature and Science of Sleep en el que se analizan los datos de 580 personas procedentes de 12 países europeos. "España es el país de la Red Europa de Narcolepsia en el que hay más retraso en el diagnóstico", afirma el doctor Rafael del Río, responsable de la Unidad de Neurofisiología y Trastornos del Sueño del Hospital Universitario Vithas Madrid Arturo Soria.

Del Río, que participó en el citado análisis, destaca que lo más llamativo de los resultados es que, en contra de lo que se podría pensar, el retraso en el diagnóstico no ha mejorado en ningún país, pese al paso de los años. En el caso de España, el tiempo promedio de detección sí que ha evolucionado entre los dos períodos estudiados. Así, si entre el año 2000 y 2009 los pacientes españoles tardaron 13,5 años en recibir su diagnóstico, entre 2010 y 2018 el tiempo de detección se redujo en dos años.

Pese a esta reducción, España sigue siendo el país que presente el diagnóstico más tardío en comparación con el resto de países analizados. Así es, España tarda casi el doble que Alemania (con una media de 5,8 años) en detectar la narcolepsia tipo 1. Otras zonas incluso tienen un diagnóstico precoz (establecido antes de los dos años), como es el caso de Francia y Finlandia, con 2,0 y 1,6, respectivamente.

Cuáles son los motivos

"Para conocer lo motivos, tendríamos que imaginárnoslo", confiesa Del Río en declaraciones a EL ESPAÑOL. Una de las posibles hipótesis es que la población no conoce la enfermedad y los profesionales médicos ignoran los síntomas. Sin embargo, el especialista en neurofisiología descarta que esta pueda ser la causa pues sí que considera que ha mejorado el conocimiento acerca de la narcolepsia en los últimos años.

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Las características de algunos pacientes también pueden hacer que tarden más en ser diagnosticados. Por ejemplo, si tiene un comienzo de los síntomas más temprano en su vida, lo más probable es que el diagnóstico se retrase más todavía. "En los niños la cataplexia es más difícil de identificar", apunta Del Río.

Esta presentación atípica de los síntomas provoca que en determinados casos la narcolepsia pase completamente desapercibido. También es posible que se les diagnostica erróneamente, ya que estos pacientes suelen tener alucinaciones: "Por tanto, se piensa que la afección está más relacionada con el ámbito de la Psiquiatría o incluso se le confunden con epilépticos".

Del Río asegura que hay veces en las que el propio paciente, en el caso de que tenga la enfermedad desde una edad muy temprana, se ha acostumbrado de tal manera que le parece normal todo lo que le ocurre. Esta cierta despreocupación por su propio cuadro médico, que se conoce como anosognosia, es "muy común" en los narcolépticos.  

Como indica Del Río, este tipo de reflexiones se realizan en el mencionado artículo, aunque ninguna de ellas explica un retraso tan grande, por lo que a nivel nacional es más difícil comprenderlo. Cree que la dificultad para acceder a las pruebas diagnósticas de narcolepsia puede ser una de las posibles causas. "A diferencia de otros países —como, por ejemplo, Francia o República Checa— en España hacer un test de latencia supone una odisea. Es lo que pienso, pero no está demostrado", recuerda.

Esto se debe, a su juicio, a que un gran número de las unidades de sueño en los hospitales españoles están a cargo de los neumólogos, quienes suelen enfocar los síntomas en clave respiratorio. "En otros países europeos es más común que los responsables sean neurólogos o neurofisiólogos, que hacen mucho más este tipo de pruebas".

Aun así, Del Río sospecha que en los centros europeos hay pacientes con narcolepsia a dos velocidades. "Por un lado, están aquellos que presentan mucha cataplexia o que se le encuentra en la edad adecuada. Por otro, existen pacientes en los que se confunden los síntomas y el diagnóstico va muy lento".

Diagnóstico adelantado, pronóstico mejorado

Del Río señala que hay estudios que han demostrado nítidamente que el diagnóstico temprano, el tratamiento precoz de los síntomas y un seguimiento regular mejora el pronóstico de los pacientes. "No porque los fármacos curen la enfermedad, sino porque el seguimiento regular puede ayudar a evitar que los problemas de la narcolepsia se agraven", explica.

El diagnóstico de la narcolepsia tipo 2 resulta más complicado porque, como explica el doctor, en la tipo 1 los síntomas son más intensos y tienen cataplexia, por lo que "todo en ellos resulta más claro". De hecho, como la cataplexia es un síntoma único, debería ser 'facilísimo' de diagnosticar. Lo que sucede es que la presentación de la cataplexia puede ser más atípica en algunos pacientes, "que no se desploman, no tienen una pérdida de fuerza y ellos mismos no se dan cuenta". 

Las incógnitas acerca de este trastorno del sueño son tal que incluso no hay una evidencia clara de que la narcolepsia sea una enfermedad autoinmune. "Tenemos cosas a favor y en contra de que esto sea así", expone Del Río. La muestra más fuerte a favor es que tiene una fuerte asociación a un antígeno de histocompatibilidad: "Si no tienes esa carga genética, lo más seguro es que no te diagnostiquen narcolepsia". En cambio, en la narcolepsia no se hallan características que sí se pueden encontrar en otras enfermedades autoinmunes, como, por ejemplo, el proceso inflamatorio. "Lo que sí que es seguro es que no hay señalización de hipocretina", remacha Del Río.