Cuando eres un adulto pero tu cuerpo no para de crecer: así es la vida de 3.000 personas con acromegalia en España

Se debe a una enfermedad llamada acromegalia provocada por un tumor benigno en la glándula pituitaria, el órgano encargado de secretar la hormona de crecimiento. La lesión hace que se produzca de forma exagerada provocando daños en órganos y articulaciones que se agrandan en la adultez.

Juan Vila, director del laboratorio Recordati Rare Disease, explica que los pacientes que padecen esta patología sufren dolores articulares, cefaleas, fatiga y mucho cansancio. También puede ir acompañada de comorbilidades como una afección cardiaca si el corazón crece en exceso. "Es la enfermedad en la que te crece la talla de zapato", cuenta es especialista.

Begoña Madariaga conoce bien la acromegalia porque se la diagnosticaron en 2007, cuando tenía 32 años, aunque reconoce que su caso no es muy típico. A ella no le causaba muchos problemas, o no eran muy graves. Notó los efectos de los que habla Vila: los anillos le empezaban a quedar pequeños y cuando iba a comprar zapatos los necesitaba cada vez más grandes. "Pasé de una talla 39 a una 42".

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La patología cuenta con un retraso en el diagnóstico de alrededor de siete años. Vila desgrana que esto se debe a que no todos los enfermos presentan los mismos síntomas y no tienen por qué experimentar todos los de la lista. Esto sumado a que es una enfermedad rara y que no tiene "un rasgo claro identificativo" es lo que hace que sea complicada de detectar, agrega.

El problema de esta demora, es que cuanto más tarda en diagnosticarse, más daños puede causar al paciente. Algunos síntomas pueden revertirse una vez que se detecta y se inicia el tratamiento. Sin embargo, si causa una lesión en el corazón, ya no hay vuelta atrás, indica Vila.

La acromegalia cambia los rasgos físicos de quien la padece, pero en muchas ocasiones lo hace de forma sutil. Incluso, puede ocurrir que el entorno más cercano de estas personas no se den cuenta de ello. "Cualquier persona que sospeche que tiene acromegalia, que compare una fotografía de hace 10 años con una de ahora", aconseja Madariaga desde su experiencia.

Ella misma reconoce que muchas veces reconoce a otros pacientes porque ella misma tiene la enfermedad, pero que quien no sepa de su existencia puede no notarlo. En su caso, acudió al médico no por los síntomas, sino porque un amigo cardiólogo que conocía la patología la reconoció en ella cuando se reencontraron tras un año sin verse. Le habló de la enfermedad y le dijo que esos cambios no eran normales. "Fue él quien se dio cuenta, si no, no hubiera ido al médico", afirma. 

Madariaga cuenta que no se planteó ir a la consulta de su doctor los años previos al diagnóstico porque no se sentía enferma. "Andaba buscando justificación a todo". El tener que agrandar los anillos o aumentar la talla de zapato lo achacaba a una retención de líquidos o a un aumento de peso. También sentía mucho cansancio, pero lo atribuía a su trabajo -siempre ha trabajado en hostelería- y al hecho de tener una niña pequeña. 

Madariaga ha tenido suerte y la enfermedad no le ha hecho perder calidad de vida. "Hago un esfuerzo para que no me limite. Aunque me duelan las articulaciones no dejo de hacer algo por eso", asegura. Cuando más se ve como una persona enferma es cuando tiene que pasar los controles médicos. Tampoco le ha afectado en el trabajo, pero sabe que lo suyo no ocurre siempre. "Hay personas que han acabado con una incapacidad laboral por la acromegalia".

Cuando recibió el diagnóstico, para ella fue como "un jarro de agua fría" porque ella no contaba con que le ocurriera nada. Inmediatamente, empezó a buscar información en Internet y encontró un foro en el que se hablaba de la patología. Gracias a ello, contactó con Raquel, otra paciente. 

Con ella y con algunas personas más fundó la Asociación Española de Afectados por Acromegalia (AEAA) que busca visibilizar la enfermedad y contribuir al diagnóstico temprano. Gracias a la AEAA, de la que es vicepresidenta, ha encontrado a personas que se han convertido en amigas y con las que se siente totalmente comprendida porque atravisan el mismo camino. 

Ella no ha tenido ningún problema en su entorno y se ha sentido siempre muy arropada, pero reconoce que, al final, hablar con alguien con quien comparte la acromegalia, es completamente diferente.

Miguel Toña EFE

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El tratamiento de la acromegalia

Una vez que se diagnostica la enfermedad, si el tumor está bien localizado, el primer paso es operar al paciente para quitarlo, indica Vila, de Recordati Rare Diseases. A las personas a la que no se les puede intervenir, se les controla la patología a través de medicación.

En algunos casos, cuenta, la cirugía es curativa y los síntomas desaparecen. No obstante, en otros quedan restos y esas células siguen produciendo hormona de crecimiento en exceso. En ese sentido se emplean también fármacos y otras opciones, como la radioterapia en el caso de Madariaga.

Ella ha conseguido tener la acromegalia bajo control gracias a esas opciones. Ahora sigue una rutina de tratamiento en la que se pone una inyección cada día en casa y se toma una pastilla cada dos. Además, debe acudir a su centro de salud cada cuatro semanas a que le inyecten otro fármaco.

El futuro de la enfermedad

El futuro de la lucha contra esta patología pasa por la medicina de precisión, cuenta Vila. "Hasta ahora se había empleado la fórmula del café con leche para todos". Es decir, se usaban los mismos tratamientos con todos los pacientes. "Si no funcionaba, se pasaba a otra alternativa". Actualmente, el objetivo es buscar desde el principio la mejor opción para ahorrarle tiempo y sufrimiento al paciente.

En Recordati Rare Disease están comprometidos con ese fin y han participado en un estudio español sobre ello. Han logrado identificar biomarcadores que permitan saber desde el principio cuál es el mejor tratamiento para cada paciente, cuenta el experto. Asimismo, destaca que España es punta de lanza en la investigación de la acromegalia y cuenta con algunos de los mejores especialistas del mundo en la patología.

Madariaga reconoce los avances, pero sabe que aún queda mucho camino por recorrer. Ella se ha conformado con que se cronifique, señala. Sin embargo, reconoce que sería mejor si se averiguara por qué se produce y si existe manera de evitarlo antes de que ocurra. "La solución no debería ser cronificarlo, sino curarlo".