¿Qué es el síndrome X frágil? Un experto explica las claves de este causante de discapacidad intelectual

"El síndrome de X frágil (FXS) es un trastorno genético neurológico, ligado al cromosoma X, que afecta a la capacidad intelectual y el comportamiento", explica a ENCLAVE ODS Daniel Martín Fernández-Mayoralas, neurólogo del Hospital Universitario Ruber Juan Bravo y del Hospital Universitario Quirónsalud Madrid. Se trata, dice, de la "causa hereditaria más común de discapacidad intelectual". 

Además, afecta tanto a hombres como mujeres, pero "de forma diferente". El neurólogo explica que "al tener un cromosoma X extra para compensar, las mujeres padecen manifestaciones clínicas más leves, con un aspecto físico mucho menos evidente, salvo excepciones".

Del mismo modo, asegura, los síntomas que presentan ellas son "casi siempre más leves", y entre ellos destaca "cierta timidez, ansiedad, trastorno de atención o problemas de aprendizaje". Y destaca que "más de la mitad de las mujeres afectadas tienen un cociente intelectual normal".

Esto, sin embargo, no sucede en los hombres. "En los varones suele presentarse como un retraso psicomotor desde las primeras edades, asociada a una hipotonía generalizada de leve a moderada", explica. Es decir, como lo define la Sociedad Valenciana de Pediatría, los bebés son "más blanditos" por su "bajo tono muscular". 

Martín Fernández-Mayoralas continúa explicando cómo se traduce el síndrome de X frágil en los niños varones: "El fenotipo, esto es, el aspecto físico, tiene ciertas peculiaridades, aunque con frecuencia se percibe de forma característica cuando son más mayores. El lenguaje está afectado de forma constante y de forma aún más llamativa que el retraso motor, por lo que suelen acudir a consulta sobre los 15-18 meses".

Es ahí, dice el médico, "cuando suele sospecharse y consecuentemente diagnosticarse". Aunque, reconoce, existen casos de "diagnóstico más precoz y, desgraciadamente, mucho más tardíos" también.

Detectar el FXS

"El retraso psicomotor y del lenguaje hacen saltar las alarmas" de esta enfermedad hereditaria, explica el neurólogo. Además, a ello se le suma el "trastorno comunicativo de predominio expresivo" y, de manera frecuente, "la evitación del contacto ocular y ciertos rasgos que pueden observarse en el trastorno del espectro autista como las estereotipias o ciertas rigideces y obsesiones".

Además, asegura el médico, "el fenotipo peculiar (cara alargada, frente amplia, mentón prominente y pabellones auriculares grandes y despegados) ayuda a intuir el diagnóstico". Por eso, indica, ante la sospecha, lo más conveniente es realizar el "estudio genético pertinente" para diagnosticar el FXS.

Tal y como recuerda Fernández-Mayoralas, el síndrome X frágil puede ocasionar, en algunos pacientes, "temblor y ataxia en la edad madura". En las mujeres, además, tiende a provocar "un fallo ovárico prematuro".

Una enfermedad sin cura

Aunque el síndrome de X frágil es una enfermedad que no tiene cura, el neurólogo recuerda que el diagnóstico sigue siendo crucial. Y lo es, dice, para "realizar precozmente una evaluación multidisciplinar que contemple las evaluaciones del desarrollo adecuadas (incluyendo el habla y el lenguaje, atención, habilidades académicas, resolución de problemas usando información visual, motricidad fina y gruesa) para la planificación de la estimulación del desarrollo o una intervención temprana del niño y los programas educativos especiales".

El médico indica que "es importante una evaluación conductual y psicológica para evaluar habilidades cognitivas, comportamiento adaptativo, problemas de concentración o atención, ansiedad, síntomas emocionales como la depresión, síntomas obsesivo-compulsivos y agresión o irritabilidad".

Además, añade, "las intervenciones conductuales pueden ser efectivas para promover habilidades de afrontamiento y reducir comportamientos problemáticos (por ejemplo, agresión, comportamientos estereotipados, autolesiones)".

A la hora de tratar la enfermedad, insiste el experto, "la intervención psicofarmacológica se individualiza según los síntomas". Es decir, el tratamiento dependerá de los síntomas concretos, como falta de atención, hiperactividad, ansiedad o inestabilidad del estado de ánimo. Esta, además, "debe ser monitoreada de cerca".

Por supuesto, indica Fernández-Mayoralas, "la evaluación médica es de sumo interés para detectar la presencia de problemas médicos asociados, incluidos los de alimentación, reflujo gastroesofágico, hipotonía, laxitud articular, prolapso de la válvula mitral, crisis epilépticas, estrabismo y otitis media recurrente".