La madre tomaba el medicamento que le llegaba al feto a través de la placenta.
Hito médico: tratan por primera vez con éxito una enfermedad genética letal en una bebé desde antes de que nazca
Una niña de dos años y medio se mantiene sin síntomas de atrofia muscular espinal tras haber recibido el medicamento a través de la placenta.
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En medicina, cuanto antes se actúe, mejor. Es lo que pensó el personal médico del hospital St. Jude Children's Research, en Memphis (EEUU) cuando supieron que el bebé que llevaba en su seno una mujer embarazada iba a nacer sin ninguna versión funcional del gen SMN1.
La madre ya había perdido un hijo por la misma razón: una enfermedad rara y letal llamada atrofia muscular espinal. Ella fue quien les apremió a empezar a tratar a su bebé antes incluso de que naciera.
Ahora, ese bebé es una niña de dos años y medio que vive con normalidad, sin los síntomas de esta enfermedad, que empiezan a manifestarse antes de los seis meses.
La atrofia muscular espinal es una enfermedad neurodegenerativa causada por la falta de una proteína, llamada SMN, vital para el funcionamiento de las neuronas motoras. Sin esa proteína, los músculos se van atrofiando hasta la muerte.
El gen SMN1 produce el 90% de esa proteína. Se estima que una de cada 50 personas es portadora de una versión mutada. Cada persona lleva dos copias de cada gen (excepto los de los cromosomas X e Y en los hombres), por lo que, cuando las dos copias están mutadas, se produce el peor tipo de atrofia muscular espinal.
Normalmente, la enfermedad se diagnostica cuando empiezan los primeros síntomas y el bebé no puede levantar los brazos. Hay tres medicamentos en el mercado para tratarla pero muchas veces ya es tarde porque la capacidad motora perdida no se recupera pues los nervios están dañados.
Por eso, en los últimos años ha comenzado a implantarse el cribado neonatal de la atrofia muscular espinal. Mediante la conocida como prueba del talón se puede detectar entre las primeras 24 y 72 horas de vida y comenzar a tratarla inmediatamente.
En una carta enviada a la revista médica New England Journal of Medicine, los médicos del St. Jude Children's Research Hospital explican que ya había datos previos que mostraban cómo risdiplam, un medicamento que frena la neurodegeneración causada por la edad, podía llegar hasta la placenta de la madre.
El fármaco, que se tiene que tomar todos los días por vía oral, modifica la expresión del gen SMN2, que también produce la proteína SMN pero a un nivel menor, para compensar la disfunción de SMN1.
Así que la madre comenzó a tomar risdiplam —tiene un coste de alrededor de 300.000 euros anuales pero el laboratorio que lo fabrica lo ofreció de forma gratuita con fines de investigación— desde la semana 32 del embarazo hasta la 38, cuando dio a luz.
Desarrollo muscular normal
Las pruebas de líquido amniótico y sangre umbilical mostraban que el fármaco estaba llegando al útero y pasando al feto. El bebé mostraba un aumento de los niveles de la proteína SMN.
La niña nació a finales de empezó a tomar el fármaco a partir del octavo día de vida. Han pasado ya 30 meses y tiene un desarrollo muscular normal, sin daños en los nervios ni síntomas de debilidad.
"Esto es, obviamente, muy tranquilizador", ha explicado Richard Finkel, uno de los médicos que la ha tratado, a la revista Nature. Con todo, la niña deberá tomar el medicamento durante toda su vida y someterse a revisiones periódicas.
La atrofia muscular espinal es una enfermedad poco frecuente o rara. Cada año nacen 1.200 niños con la patología, entre 18 y 20 de ellos lo hacen en España. En el tipo 1, la forma más grave y que afecta al 60% de los niños, los síntomas aparecen antes de los seis meses. En los tipos 2 y 3 lo hacen entre los 6 y los 18 meses de vida. El 80% de los niños no sobrevive al primer año
"Afecta a la musculatura más cercana al cuerpo: elevar los brazos les cuesta más que mover las manos; tienen dificultades respiratorias y para deglutir, y no son capaces de mantener las piernas contra la gravedad, no solo ya moverlas, no se pueden tener en pie", explicaba en este artículo el neuropediatra del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona.
En la pasada década se han aprobado tres medicamentos contra la atrofia muscular espinal. Risdiplam, cuyo nombre comercial es Evrysdi, se toma a diario por vía oral. Nusinersen (Spinraza), se administra por vía intratecal, es decir, directamente en el sistema nervioso.
El último en ver la luz ha sido Zolgensma, nombre comercial del fármaco onasemnogén abeparvovec. Se trata de una terapia génica: se inocula una única vez al paciente con virus inofensivos que transportan copias normales del gen productor de la proteína SMN.
Se tiene que administrar antes de los nueve meses de vida y en niños de menos de 12 kilos. Pero, al contrario de los anteriores, que deben usarse durante toda la vida, este no es necesario volver a inocularlo.
Ninguno de estos fármacos es barato. Nusinersen y risdiplam cuestan más de 200.000 euros anuales, mientras que Zolgensa supera los dos millones. Aprobado en 2021, es considerado el medicamento más caro del mundo.
