El siglo de los genes. Patrones de explicación genética

Ese siglo es el XX. Y acudió con tal puntualidad que bien puede decirse que la genética comienza propiamente en 1900, año del descubrimiento de los resultados de Mendel y su teoría de la herencia biológica. Una teoría que había permanecido ignorada, al contrario que su contemporánea, la darwinista, que explicaba la evolución de los seres vivos como resultado de algunos procesos, el de la selección natural sobre todo. Ya en 1903 se acuña la palabra "gen" para designar los elementos que determinan los distintos caracteres de los organismos y constituye un material apto para reproducirse, sufrir alteraciones, y ser capaz de transmitirlas a sus descendientes. Pero se discutía como podían ser esas variaciones hereditarias: de tipo continuo, entre individuos de la misma especie, a la manera de Darwin, o bien discontinuas, a saltos, entre caracteres discretos, que es lo que propiamente se llama mutación. La gran aportación de Mendel fue formular que el gen es discreto, que tiene una función precisa y afecta a un carácter particular, no al fenotipo completo: los genes no se mezclan sino que se heredan intactos.

Los autores de este libro se han propuesto reconstruir la acción histórica de la genética a través del siglo XX para entender cómo los conceptos de gen, variación y mutación se enmarcan en desarrollos científico-técnicos, es decir, en sistemas experimentales que explican el complejo material genético, los procesos involucrados en la herencia y la capacidad que tenemos de manipularlos. Y el lector puede ir siguiendo, casi año por año, las etapas de esa reconstrucción.

En una síntesis mal pergeñada comenzaríamos por los veinte primeros años del siglo, con el descubrimiento de la base física de los genes y su ordenación según una secuencia lineal en los cromosomas de las células. Esa localización de los genes, que dio lugar a la teoría cromosómica de la herencia, permite relacionar las leyes de Mendel con el comportamiento de los cromosomas. Por otra parte, las discusiones antes apuntadas sobre las variaciones en la herencia tomaron dos direcciones: la biométrica, un enlace entre la herencia y la evolución, que empleaba métodos estadísticos para probar la teoría darwinista y para la cual el cambio evolutivo se hace a través de variaciones pequeñas y continuas, y la saltacionista, en la que las variaciones discontinuas y pronunciadas eran la causa de la formación de las especies. Gracias a los estudios de la escuela Morgan en los años diez se dio una primera unión entre ambas y se concluyó que la selección darwiniana actuaba sobre variaciones, las cuales, pequeñas o grandes, debían ser trazadas de igual forma.

Entre los años 20 y 40 se acaba de perfilar el concepto de gen y se extiende la genética mendeliana al proceso de la evolución. Por entonces probó también Muller que las radiaciones producían variaciones no diferentes de las que aparecen espontaneamente. Sus trabajos presentan distintos aspectos de la mutación como fuente de variaicón orgánica y supone una revolución que dará paso al descubrimiento de la estructura de la doble hélice del ADN, que codifica la información genética: es el lenguaje que emplea la vida para transmitir los caracteres de una generación a otra.

Con ello puede decirse que se da entrada, hacia 1950, a la biología molecular cuyo desarrollo se debió principalmente a la influencia de los avances de las ciencias físicas y químicas. Las técnicas de manipulación genética surgidas de ella han dado un vuelco a nuestro entendimiento de la molécula de la herencia, lo que ha planteado controversias sobre su uso racional y el valor médico, científico y ético de sus resultados. Desde los años 70 la biología molecular se ha desarrollado exponencialmente: por primera vez se sintetiza un gen, se hace la primera modificación genética, se pudo identificar genes humanos y situarlos en los cromosomas y la eugenesia trata de buscar enfermedades genéticas heredadas de nuestros ancestros. El proyecto del Genoma Humano es lo más significativo de los finales de aquel siglo para entrar en el presente y enfrentarse con nuevos desafíos: la transición de simio a humano, de cerebro a mente y de una información unidimensional del ADN de una célula a un ser humano tetradimensional, criatura homogénea, en el tiempo y en el espacio.

Sólo he tocado algunos puntos, los que me han parecido más destacados, de esta narración que representa muy bien lo que es y cómo se hace la ciencia. No tema el lector enfrentarse a términos que puedan parecerle muy técnicos: un glosario final despejará sus dudas y los oportunos índices su consulta.