El próximo día 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras o minoritarias, llamadas de esta manera porque aparecen con poca frecuencia. Yo no recuerdo bien cuándo fue la primera vez que oí hablar de las enfermedades raras, pero sí recuerdo cuando una amiga me contó en primera persona su historia y me habló de este tipo de enfermedades.
Me comentó cómo fueron esos primeros momentos donde nadie sabe muy bien qué es lo que le pasa a tu pequeño. Nadie parece poder orientarte y empiezas a dar tumbos de un sitio a otro sin saber muy bien qué es lo que buscas. Así comienzan la gran mayoría de las historias de esas familias: es una lucha hacia adelante sin un futuro claro; ni siquiera pudiendo saber si hay un futuro.
Todas estas enfermedades producen en los pequeños que las padecen muchísimas patologías y problemas derivados de las mismas. A las familias no les dan mucha información sobre cómo solucionar sus problemas, pero sí de los aspectos más característicos de ellas, como el pronóstico de vida: el 35% de las muertes se producen antes de un año, el 10% de ellas ocurre entre 1 y 5 años, y el 12% entre los 5 y 15 años. Esto es un terrible golpe para todos ellos.
Eva Revuelta es Responsable de Relaciones Institucionales, Comunicación y RSC de la Fundación Querer Fotografía cedida
Estas enfermedades afectan al día a día de la gente que las padece y sus familias. La mayoría de estas enfermedades son de por vida, y los niños son los que más las sufren, además muchas de ellas por desconocimiento están mal diagnosticadas o no se sabe aún su causa. La gran mayoría no tienen tratamiento.
El año pasado la Fundacion Querer lanzó una campaña muy bonita pero con un mensaje escalofriante: sólo 3 euros de cada 100€ son destinados a investigación de las enfermedades raras. Este año no ha habido recursos suficientes para poder realizar un anuncio pero sí para pedir y concienciar de que se invierta en investigación.
Todos tenemos que estar concienciados de que estas enfermedades pueden afectar a cualquiera de nosotros o de nuestros familiares y de que tienen un gran impacto en los que las padecen. Muchas veces no existe nada para ellos: todas estas enfermedades son complejas y es necesario que se invierta en investigación para poder dar tratamiento a todos aquellos que lo necesitan.
Más de 3 millones de personas en el mundo padecen enfermedades raras o minoritarias
¿Sabéis cuantas enfermedades raras hay? Más de 7000. ¿Sabéis para cuántas hay medicamentos? Sólo hay medicamentos huérfanos para tratar –que no curar– 56 de ellas. La ausencia de tratamiento para la gran mayoría de estos enfermos es un calvario para las familias, lo que conlleva un sufrimiento y una carga emocional terrible para todos ellos.
Reciben el nombre de enfermedades raras o minoritarias, pero ¿sabes cuántas personas en el mundo las padecen y sufren? Más de 3 millones de personas, y la gran mayoría son menores de edad. De las 7.000 enfermedades raras, además, la mitad son de origen genético y el 80% son discapacitantes.
Es muy importante incrementar el conocimiento genético, ya que esto ayudaría y permitiría conocer e incluso frenar a tiempo el desarrollo de ciertas enfermedades raras. Si hubiera más análisis genéticos permitiría conocer los antecedentes familiares y prevenir el desarrollo de estas enfermedades incluso antes de la concepción.
Según datos de la Sociedad Española de Neurología, un 45% de las enfermedades raras tienen un origen neurológico y en las que tienen otro origen, más del 50% presentan manifestaciones neurológicas. Es absolutamente necesario investigar y avanzar para este tipo de enfermedades para obtener diagnósticos más tempranos y poder así tener tratamientos más eficaces. Solo con soñar en que algún día la investigación dará su fruto y salvara a estos niños es el que mantiene la esperanza de las familias y las personas afectadas.
Tenemos que estar concienciados de que estas enfermedades pueden afectar a cualquiera de nosotros
La Fundación Querer, en su labor de concienciación, quiere informar sobre el poco dinero destinado a investigación para estas enfermedades. La institución es pionera en unificar escolarización, investigación científica y neuroeducación en una misma institución para estos niños y sus familias.
La Fundación Querer es una institución sin ánimo de lucro creada en 2016 cuyos recursos se dedican íntegramente a los fines fundacionales: la educación, investigación y difusión relacionadas con los niños con necesidades especiales derivados de enfermedades neurológicas. La misión de la Fundación es fomentar la creación de grupos de trabajo multidisciplinares que tengan capacidad para diagnosticar e investigar trastornos neurológicos relacionados con el lenguaje desde un punto de vista clínico, farmacológico, neurológico y educativo.
Con una visión inclusiva, esta fundación aúna bajo el paraguas de la educación, la investigación y la comunicación a todos los agentes e instituciones que tengan un interés genuino en investigar sobre el cerebro, las enfermedades raras neurológicas y la epilepsia.
*** Eva Revuelta es Responsable de Relaciones Institucionales, Comunicación y RSC de la Fundación Querer.
