Éste es el test que predice el riesgo de cinco enfermedades que pueden ser mortales

Es algo que prometen fraudulentamente muchos test genéticos pero que, hasta ahora, distaba mucho de ser una realidad. El saber con un simple análisis de sangre si se pertenece al grupo de personas con más riesgo de desarrollar varias enfermedades comunes pero que, si no son cogidas a tiempo, pueden ser mortales, está mucho más cerca ahora de ser una realidad, tras la publicación en Nature Genetics de un nuevo estudio. 

El trabajo, firmado por investigadores de instituciones de primer nivel -el Broad Institute del MIT, el Massachusetts General Hospital y la Facultad de Medicina de la Universidad de Harvard-prueba un nuevo tipo de análisis genómico, que utiliza información de millones de lugares dentro del genoma para valorar el riesgo de cinco enfermedades. 

En concreto, las patologías que escruta la nueva prueba son cinco: enfermedad arterial coronaria, fibrilación atrial, diabetes tipo 2, enfermedad del intestino irritable y cáncer de mama. 

El nuevo test tiene como principal ventaja que permite detectar las enfermedades en cuestión mucho antes de que produzcan síntomas. Esto pondría sobre la mesa la posibilidad de que los médicos pudieran prestar atención a individuos completamente sanos que están en riesgo de desarrollar patologías potencialmente mortales. 

La prueba, que se denomina puntuación de peligro poligénico (PPP) y que ya se utiliza para la muy rara variante genética de la enfermedad de Alzheimer, plantea ciertas dudas sobre cómo ha de integrarse en el sistema médico. En primer lugar, porque se ha desarrollado basándose en un biobanco de personas europeas -que habían participado a su vez en estudio genómicos-, por lo que no se sabe si los resultados son extrapolables a gente de otras razas u etnias. Y, en segundo, porque no se sabe si esta puntuación será igual de útil en todas las personas. 

"Llevamos tiempo sabiendo que hay gente con un mayor riesgo de enfermedades y que se puede identificar según sus variantes genéticas generales", explica el autor principal del estudio, Sekar Kathiresan, que añade: "Ahora somos capaces de medir ese riesgo de forma significativa. Desde una perspectiva de salud pública, necesitamos identificar estos segmentos de la población de más alto riesgo para que podamos dotarles del cuidado adecuado". 

Una de las cosas curiosas del estudio de validación de este método, explican sus autores, es que se encontraron compañeros inesperados de viaje. Así, personas con riesgo genético de enfermedad arterial coronaria -que tienen mucho más riesgo de tener un infarto de miocardio. no tenían síntomas clásicos de ese riesgo como hipertensión o colesterol alto, o al menos no necesariamente. "Si vinieran a mi consulta no podríamos definirlos como de alto riesgo con los métodos existentes actualmente", relata otro de los autores.