Doctora Brión, la genetista del proyecto español "más ambicioso": tener ADN de 400.000 gallegos en 5 años

Reino Unido cuenta con el banco biológico por excelencia en el mundo. Esta posición no sólo la ocupa por haber sido el primero, sino por el volumen de población sobre el que recopila información: un total de 500.000 personas. En Galicia se han dado un plazo de cinco años para obtener muestras de ADN de 400.000 gallegos.

"Es un estudio genético muy amplio", reconoce a EL ESPAÑOL María Brión, coordinadora del Proyecto Genoma Galicia, definido por el prestigioso genetista Ángel Carracedo como "el más ambicioso del mundo". Brión cree que colocarlo a tan alto nivel es "mucho decir", pero sí que compra la primera parte: "Desde luego que tiene una gran ambición por la cohorte poblacional enorme que supondría, estamos hablando de un 15% de la población gallega". 

Hay algunas comunidades que se les han adelantado en la idea. En Cantabria, por ejemplo, llevan desde 2021 con el objetivo de llevar a cabo un cohorte con 50.000 individuos. Aunque el pasado año ya habían alcanzado los 30.000, aún no han anunciado los estudios genómicos que se llevarán a cabo. En el País Vasco también se ha realizado un estudio de recogida de datos genómicos. "Es cierto que con un biobanco tan grande y con el estudio genómico ya planteado, sí que somos los primeros", presume Brión acerca de este proyecto que nace "hace más de un año".

En realidad, el objetivo era otro: llevar a cabo una estrategia de medicina personalizada en Galicia. Fue entonces cuando surgió "la necesidad de tener una caracterización genómica amplia de la población gallega". No será igual que el conocido como UK Biobank, pero sí que han tenido en cuenta el beneficio que supone contar con una gran cohorte: "A nivel europeo, las mejores estimas de riesgo genético se predicen en Reino Unido porque se elaboran en base a los datos genéticos".

La edad, único requisito

Para el primer abordaje realizarán un cribado del trastorno genético que provoca un alto riesgo de desarrollo en tres enfermedades: cáncer hereditario de mama y ovario, síndrome de Lynch e hipercolesterolemia familiar. Se han seleccionado estas patologías porque tienen un claro componente genético. Como apunta Brión, hay muchísimas más que también cumplen con este requisito. Pero de empezar con alguna, debían hacerlo por aquellas en las que ya tenían parte del camino recorrido.

Es el caso del cáncer de mama, para el que ya se hacen estudios genéticos, pero únicamente cuando existe una sospecha clínica o ante un antecedente familiar. Con el Proyecto Genoma, la intención no es otra que ampliar la población para ver si detectan portadores de alguna de las mutaciones de riesgo y anticiparse así al desarrollo de la enfermedad.

"No es lo mismo diagnosticar un cáncer de mama en un estadio avanzado que hacerlo en una fase más temprana". En Galicia, de hecho, se describió a comienzos de siglo una mutación genética única de la región que estaba implicada en el cáncer de mama y ovario. Aquel hallazgo lo protagonizó un equipo de la Fundación Pública de Medicina Genómica, la misma institución que se encargará del estudio genético del proyecto piloto, que arrancará con la muestra de 2.000 participantes.

A la mitad de ellos se les solicitará una muestra de saliva, mientras que a la otra mitad se hará lo propio con una muestra de sangre. Una vez cuenten con ellas, en el primer grupo analizarán la región codificante de proteínas del ADN. Con el segundo, se llevará a cabo la secuenciación del genoma completo.

Brión cree que la población responderá de forma favorable si recibe la invitación. Es más, tienen previsto comenzar a recoger las muestras a partir de noviembre y asegura que ya les han escrito voluntarios ofreciéndose a participar. Aunque en un futuro no descartan hacerlo, en esta fase inicial del estudio se han decantado por una selección aleatoria para "evaluar la adherencia de los distintos grupos poblacionales".

El único requisito que se ha establecido ha sido en relación con la edad. Que se haya acotado entre los 35 y los 70 años responde a "dos razones". Por un lado, no han aumentado el límite porque consideran que cuanto más avancen en edad, más difícil iba a resultar que los ciudadanos pudieran acceder a participar.

Y por otro, no han escogido a población más joven porque en el estudio pretenden comparar los datos genéticos con los del historial clínico, ya que para elaborar las estimas de riesgo no se pueden basar únicamente en el ámbito genética. Necesitan información de otro tipo —como, por ejemplo, acerca de los hábitos de vida—, con la que quizás no contarían en el caso de los menores de 35.

Enfermedades que puedan tratarse

Aunque el cribado ofrecerá los primeros resultados de las enfermedades ya citadas, Brión explica que los datos genéticos quedarán recogidos en el biobanco con el objetivo de que surjan nuevos estudios, a los que 'impone' un requisito: que versen sobre patologías ante las cuales se puedan tomar medidas preventivas para frenarlas o tratarlas. "Hoy en día, se ofrecen muchos test genéticos para enfermedades de las que podemos conocer el riesgo, pero no evitar su desarrollo", critica.

Cree que la situación en España no es comparable a la de Estados Unidos, donde están menos protegidos con respecto a la protección de datos y muchas compañías ofertan este tipo de servicios. "Los datos genéticos [del proyecto 'Genoma Galicia'] no van a salir del sistema ni se van a poder identificar a una persona", comenta Brión.

En Europa, aún se está planteando la posibilidad de crear un gran repositorio de datos genómicos. La científica gallega se muestra favorable a esta iniciativa, puesto que "cuantos más datos se compartan, mejor se conocerá a la población y más se podrá avanzar en investigación". No descarta que en España se termine elaborando un estudio genómico de la población: "La medicina personalizada va hacia ahí, hacia la categorización de nuestra variación para saber qué riesgos tenemos y poder tomar las medidas preventivas".